LES FENTES

C. Talmant, JM Levaillant

 

Les fentes labiales ont la même prévalence en population générale que la trisomie 21 soit environ 1/700, cette fréquence varie en fonction des races : 3,6/1000 chez les indiens d'Amérique contre 0,3/1000 chez les noirs.
Les fentes labio-maxillo-palatines et les fentes bilatérales sont plus fréquentes chez les garçons que chez les filles. Il y a une fente bilatérale pour 4 fentes unilatérales, lorsqu'elles sont isolées. Les fentes labiales sont associées à une fente palatine dans 70 % des fentes unilatérales et 85 % des fentes bilatérales (15)

Ce sont des anomalies non exceptionnelles, associées à un contexte polymalformatif dans moins de 10 % des cas de fente labiale, ce taux augmente si la fente est bilatérale, il est de 15 à 50 % si la fente est palatine(15). Ces malformations sont le plus souvent isolées, rarement héritées.

En dehors des contextes polymalformatifs, le diagnostic anténatal de fente à l'intérêt majeur de préparer les parents et leur entourage à l'accueil de l'enfant et son handicap.

Diagnostic positif

Fente labiale unilatérale seule

La lèvre : rupture de l'arc de cupidon, la fente est latéralisée, le plus souvent étroite touchant toujours le bord inférieur de la lèvre, remontant vers le seuil narinaire qui peut être impliqué.

Le nez est plus ou moins déformé, la narine est légèrement aplatie du côté de la fente, la cloison est un peu déviée. Si le seuil narinaire n'est pas touché, on peut noter une diminution de l'épaisseur des tissus mous du côté de la fente.

Le maxillaire : les alvéoles dentaires sont bien rangées, l'alvéole de l'incisive latérale du côté de la fente peut être un peu décalée en arrière.

Fente labio-alvéolaire, unilatérale.

La lèvre : la fente est plus large, avec un rebord médian épais, proéminent sous le nez en coupe sagittale.

Le nez est nettement déformé, la narine du côté de la fente est aplatie et élargie, la pointe du nez est déviée du côté de la fente, la cloison est oblique.

Le maxillaire : la fente sépare les groupes alvéolaires, avec ouverture de l'arc maxillaire du côté de la fente.

Fente labio-maxillo-palatine unilatérale.

La lèvre : la fente est large.

Le nez est déformé.

Le maxillaire : la fente osseuse est d'autant plus nette que le liquide amniotique passe des fosses nasales dans la bouche, soulignant le défect lors d'une ouverture de la bouche; si la fente est large, la langue monte dans les fosses nasales lors des mouvements de déglutition. La fente palatine peut être objectivée sur un plan de coupe axial oblique.

Seule la fente du palais osseux peut être visualisée en échographie.

Fente labiale bilatérale symétrique

La lèvre : les fentes sont symétriques en regard des narines, avec un bourgeon médian n'est pas osseux, proéminent sous le nez, dont la sous cloison est courte

Le nez est petit, aplati, la cloison n'est pas déviée, les orifices narinaires sont petits.

Le maxillaire : pas de dérangement dans les alvéoles dentaires

Fente labio-alvéolaire bilatérale et symétrique

La lèvre : les fentes sont plus larges, le bourgeon médian est très proéminent, dépassant parfois l'extrémité du nez, il a une composante osseuse contenant les alvéoles des germes des incisives centrales.

Le nez est aplati, les narines sont difficiles à individualiser, étirées en pont en avant des fentes.

Le maxillaire : le défect osseux est médian, large, puisque les alvéoles des incisives centrales sont dans le bourgeon labial médian.

Fente labio-maxillo-palatine bilatérale et symétrique

Les anomalies labiales et nasales sont identiques, la cloison nasale n'est pas déviée et parfaitement bien visible car son bord inférieur est en contact avec la langue lorsque la bouche est fermée, il est souligné par le liquide amniotique lors de l'ouverture buccale.

Fente bilatérale asymétrique

Elle peut être labiale isolée d'un côté et labio-maxillo-palatine de l'autre. C'est l'aspect d'une fente unilatérale, seule l'étude attentive de la lèvre permet de voir la fente labiale controlatérale.

La fente médiane

Correspond à une agénésie du prémaxillaire

Il y a un seul orifice bucco-nasal, les 4 bourgeons labio-narinaires primitifs constituent les bords de cette cavité unique.

Sur une coupe sagittale médiane, il n'y a aucun relief nasal pas d'os propres du nez.

La fente palatine isolée

Le plus souvent l'échographie est prise en défaut.

Le seul signe d'appel peut être un rétrognatisme discret parfois un simple décalage de la lèvre inférieure sur un plan de coupe sagittal. L'étude de la position de la langue lors des mouvements de déglutition, montre une position haute et postérieure de la langue.

Apport de l'échographie 3D

La technique du surfaçage permet de mieux limiter la hauteur de la fente par rapport au seuil narinaire

L'étude du bloc volumique est d'un apport incontestable dans les fentes palatines, permettant de les objectiver et d'apprécier leur importance et leur profondeur.

Fentes et syndrome polymalformatif

L'association n'est pas exceptionnelle, un bilan approfondi s'impose. Dans les fentes médianes ou bilatérales, l'association à des anomalies cérébrales est fréquente, ce sont des anomalies de la ligne médiane: holoprosencéphalie, pour la fente médiane, agénésie du corps calleux pour les fentes bilatérales.La recherche systématique d'une maladie des brides amniotiques, impose une étude fine et méticuleuse des extrémités, dans ce cas les fentes sont souvent larges et délabrantes avec des pertes de substance compliquant considérablement les possibilités de réparation chirurgicales.

Les associations malformatives les plus fréquentes sont: (15)

Cardiaques dans 3 à 7 % des cas

Atrésie de l'œsophage : 5 %

Anomalies vertébrales cervicales : 13 %

Une petite taille est 4 fois plus fréquente que dans la population générale

Les anomalies chromosomiques : 8 % (11)

Devant une fente isolée le risque d'anomalie chromosomique est de 6 % et de 25 % si la fente est associée.?

Fente bilatérale ou médiane fréquente dans la trisomie 13

Fente unilatérale plus rare dans la trisomie 18

 

Conclusion

Le bilan prénatal des fentes permet de reconnaître certains syndromes polymalformatifs, de dépister les anomalies chromosomiques associées, mais surtout dans la grande majorité des cas de donner au chirurgien les éléments nécessaires à la consultation prénatale, afin que l'information parentale soit précise et complète.

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