MALFORMATIONS DU DIAPHRAGME

F. BARGY (Hôpital St-Vincent-de-Paul - Paris)


Les malformations du diaphragme résultent d’une anomalie dans l’organogénèse de ce muscle. Leur stade d’apparition au cours du développement conditionne en grande partie la gravité des tableaux cliniques observés en période néonatale et la présence ou non de malformations associées. La malformation de loin la plus fréquente est la hernie congénitale des coupoles diaphragmatiques (HDC), c’est aussi celle qui pose le plus de problèmes thérapeutiques.

I. RAPPEL D’ANATOMIE ET ORGANOGENESE
I.1.Anatomie
Le diaphragme est un ensemble de muscles digastriques dont les tendons intermédiaires sont réunis sur un centre tendineux unique que l’on appelle le centre phrénique. Il est globalement composé par deux coupoles droite et gauche dont la projection est située sous le squelette thoracique. La partie musculaire, périphérique prend ses insertions sur le squelette de la cage thoracique en avant et latéralement, sur le squelette lombaire en arrière. On distingue donc à cet ensemble une partie lombale, une partie costale et une partie sternale.

I.1.1. La portion lombale (Pars Lumbalis)
Les piliers du diaphragme peuvent être clairement individualisés au plan embryologique et anatomique (ils ne font quasiment pas défaut dans les aplasies des coupoles). Ils sont confondus en clinique et en imagerie avec les faisceaux musculaires qui sont issus des piliers tendineux. Ils sont insérés sur la face antérieure de la colonne lombaire de Ll à L3. Ils délimitent en avant de T12, un arc tendineux solide et inextensible (ligament cintré) que traversent l’aorte abdominale et le conduit thoracique. Latéralement ils sont séparés du ligament arqué médial (arcade du psoas) par un discret hiatus qui livre passage aux nerfs splanchniques et à la veine lombaire ascendante. En haut et en avant, les fibres charnues des piliers musculaires prennent rapidement du volume pour venir délimiter, au niveau de T10, le hiatus œsophagien dont le rôle "sphinctérien" est à souligner dans la pathologie des reflux gastro-œsophagiens et des hernies hiatales. Dans le hiatus passent l'œsophage et les nerfs vagues.

I.1.2. - La portion costale
En dehors du ligament arqué médial, le ligament arqué latéral (arcade du carré des lombes) est tendu entre le processus latéral de L1 et le sommet de la 12e côte. Il donne naissance à des fibres charnues diaphragmatiques qui viennent rejoindre le centre tendineux. Cette partie est classiquement décrite dans la portion lombale.

Elle fait cependant défaut dans les hernies de coupole et son origine semble différente de celle des piliers médiaux au plan de l’organogénèse. Dans le souci de faire correspondre l’anatomie et la clinique, il paraît plus logique de la décrire avec la portion costale.

Les origines latérales se font par des arcades tendineuses communes avec les insertions du muscle transverse de l’abdomen. Elles sont d’abord tendues entre les sommets de la 12e et de la 11è côte, puis à la jonction ostéo-chondrale de la 10e. Les languettes tendineuses sont ensuite issues de la jonction ostéo-chondrale des 10e.
9e, 8e et 7e côtes. De ces origines, les fibres charnues convergent vers le centre tendineux qui constitue en quelque sorte le ‘lieu géométrique" des tendons intermédiaires de l’ensemble musculaire "diaphragme".

I.1.3. - La portion sternale (pars sternalis)
Elle prend son origine depuis la face postérieure du sternum et de l’appendice xyphoïde par de fines languettes tendineuses et deux faisceaux musculaires principaux qui convergent vers le centre tendineux, laissant ainsi libre deux interstices recouverts par les séreuses péritonéale et pleuro-péricardique. Ce sont "les hiatus costo-xyphoïdien" ou fente de Larrey, lorsqu’ils sont absents ou distendus les hernies antérieures ou rétro-costo-xyphoïdiennes peuvent apparaître

I.1.4.- Le centre tendineux.
Le centre tendineux du diaphragme apparaît ainsi comme la réunion de l’ensemble des tendons intermédiaires des faisceaux précédemment décrits. Il a classiquement la forme d’un trèfle où l’on décrit trois folioles. Les fibres tendineuses s’entrecroisent d’une foliole vers l’autre. Le cœur repose sur sa partie centrale. A droite et en arrière, on distingue l’ orifice de passage de la veine cave inférieure.

I.2 - Organogénèse du diaphragme
L’organogénèse du diaphragme est précoce dans la vie de l’embryon et débute par le cloisonnement du cœlome interne à la 4e semaine du développement (6 SA) qui est celle de la mise en place de tous les appareils essentiels. On y observe le développement amniotique, la plicature de l’embryon et la formation du cordon ombilical. Les premiers hépatocytes se développent dans un épaississement du mésenchyme entre l’ébauche cardiaque et le pédicule vasculaire vitellin. Leur prolifération autour des veines ombilicales et vitellines va entraîner le mésenchyme dans le sens ventro-caudal et l’on aboutit à l’apparition du septum transversum. Ce phénomène semble bien lié à la croissance hépatique et se situe chronologiquement avant l’apparition de l’ébauche pulmonaire. Il n’est donc pas forcément logique de considérer les hernies diaphragmatiques comme la conséquence d’une hypoplasie pulmonaire initiale.
A la 6e semaine du développement (8 SA) le septum transversum est complet et la migration myoblastique se met en place. Elle se fait selon deux contingents l’un ventrolatéral suit le nerf phrénique (C4), l’autre dorsal apparaît plus tardivement. Ce fait explique en partie la présence des piliers musculaires du diaphragme dans les grandes aplasies de la coupole. La migration myoblastique est en évolution à la 8e semaine (10 SA) mais l’aspect histologique des myoblastes va se modifier au long de la gestation comme dans le développement habituel des muscles striés; c’est pendant cette phase que l’on peut situer l’origine des éventrations congénitales.

I.3.Les anomalies du développement
Les hernies diaphragmatiques correspondent à un défaut de développement précoce du muscle diaphragme au cours de l’organogénèse. Leur localisation sur le diaphragme achevé correspond en fait à l’une des parties anatomiques insuffisamment développée ou faisant défaut. On décrira ainsi :

- des hernies hiatales qui se font au niveau du hiatus œsophagien et dont le contenu est œsogastrique.

- des hernies postéro latérales par défaut des faisceaux costaux postérieurs et latéraux. On peut y observer depuis la simple absence du ligament arqué latéral et de ses faisceaux (hernie simple de Bochdalek) jusqu’à l'aplasie totale d’une coupole diaphragmatique où tous les faisceaux costaux font défaut. La localisation à gauche de cette anomalie est dix fois plus fréquente qu’à droite.

- des hernies rétro-costo-xyphoïdiennes qui se produisent par le hiatus du même nom et qui sont très rares.

- des éventrations de la coupole diaphragmatique.

II. CLINIOUE
II.1. Les hernies hiatales congénitales
Les hernies de la portion lombale, intéressant les piliers musculaires du diaphragme, avec protrusion de la grosse tubérosité gastrique dans le médiastin postérieur, sont rares et se corrigent spontanément dans la moitié des cas après l'âge de la marche, en restant totalement asymptomatiques. Les autres, du fait d’un reflux gastro-œsophagien important doivent être corrigées chirurgicalement. Le diagnostic peut être fait avant la naissance et confirmé après par une radiographie standard du thorax et une opacification œso-gastrique qui montre l’ascension vers le médiastin de l’œsophage et de l’estomac. Ces hernies "hiatales" du nourrisson n’ont rien à voir avec le reflux gastro-œsophagien ou la malposition cardio-tuberositaire qui sont fréquents et qui répondent bien au traitement médical dans la majorité des cas. Elles sont également à distinguer des hernies hiatales acquises.

II.2. Les hernies rétro-costo-xvphoïdiennes
Ces hernies sont exceptionnelles et peuvent être de découverte fortuite chez un nouveau né ou un nourrisson, elles peuvent accompagner une fente sternale inférieure incomplète. La symptomatologie d’appel est faite de douleurs rétrosternales et le diagnostic en est radiologique sur un cliché de thorax de face, et surtout de profil. Le traitement est chirurgical par voie abdominale.

II.3. Les hernies de coupole (portion costale)
La hernie congénitale diaphragmatique des coupoles est de loin la plus fréquente et survient une fois sur 3 à 5000 naissances. L’absence de tout ou partie d’une coupole entraîne le développement ou la migration des viscères abdominaux dans le thorax et la compression des poumons par les viscères herniés, en particulier le foie. Elle est dix fois plus fréquente à gauche qu’à droite.

Les formes précoces, ou les viscères abdominaux, y compris le foie, se développent dans le thorax et où il existe un mésentère commun, se distinguent des formes plus tardives, où les viscères migrent secondairement au travers d’un défaut postéro-latéral. Ceci explique que lors du diagnostic prénatal on puisse rencontrer une hernie diaphragmatique à 32 ou 33 semaines alors que les échographies précédentes apparaissaient normales.

Par ailleurs les études anatomiques menées sur des fœtus d’âges différents montrent que les lésions s’aggravent au cours de la grossesse. Avant 28 semaines de gestation, l’aspect histologique du poumon du côté de la hernie, est peu différent du normal, tant au plan du poids du poumon qu’au plan du compte alvéolaire. Les lésions augmentent au cours de la gestation d’un côté comme de l’autre, le poumon contro-latéral souffre aussi de la compression. L’hyposplasie pulmonaire comporte une réduction du compte alvéolaire et des lésions vasculaires avec un lit artériel et veineux diminué, la paroi des vaisseaux étant épaissie. On peut penser qu’en levant la compression avant le stade alvéolaire de développement du poumon sa croissance sera possible, c’est le principe de la chirurgie prénatale.

II.3.1. Physiopathologie
La conséquence de ces lésions est donc non seulement une diminution du nombre des alvéoles (qui parait réversible) mais surtout une augmentation des résistances pulmonaires entraînant une hypertension artérielle pulmonaire avec persistance de l’effet de Shunt. Le canal artériel va se comporter comme une "soupape" et la perfusion pulmonaire restera insuffisante pour assurer une hématose correcte. Toutes les techniques de réanimation mises en œuvre après la naissance cherchent à contourner cet obstacle, soit par l’utilisation de vasodilatateurs pulmonaires soit par l’utilisation d’une circulation (ou oxygénation) extra corporelle (veino-veineuse : Assistance Respiratoire Extra Corporelle: AREC, ou artério-veineuse: Extra Corporeal Membrane Oxygenation: ECMO). Les techniques de chirurgie prénatale ou pernatale vont utiliser l’oxygénation par le placenta maternel. Lorsque l’hypertension artérielle pulmonaire peut être levée par l’un de ces moyens, la ventilation devient efficace et accompagne la phase de croissance alvéolaire qui se poursuit après la naissance.

II.3.2 Diagnostic
II.3.2.1 Diagnostic prénatal
La hernie diaphragmatique congénitale est une embryopathie et la recherche des malformations associées prend donc un caractère indispensable. La sémiologie échographie rassemble la visualisation de l’estomac et des viscères abdominaux dans le thorax, le refoulement du cœur du côté opposé à la hernie et l’absence de visualisation de l’interface échographique du diaphragme. Le diagnostic différentiel est celui d’une maladie adénomatoide du poumon qui peut réaliser l’aspect d’images liquidiennes multiples intrathoraciques avec un refoulement du cœur. La troisième étape de ce diagnostic est la recherche des signes échographiques de gravité. Ils peuvent ne pas exister lors d’un premier examen très précoce et se préciser dans les semaines qui suivent. Il est donc nécessaire de répéter les examens pour être précis dans le diagnostic évolutif.

Le diamètre abdominal transverse est facile à mesurer, s’il est trop petit, il a valeur péjorative. La visualisation du poumon controlatéral est un signe important à noter. Son absence ou sa très petite taille sont plutôt défavorables, de même que I'hypoplasie fonctionnelle du ventricule gauche (dans les hernies gauches). L’hydramnios, très fréquent a peu de valeur. L’analyse de grandes séries récentes permet de conclure que plus il existe de foie à l’intérieur du thorax plus le pronostic sera mauvais. Ceci peut être reconnu à l’échographie prénatale en mesurant l’angle que forment la veine ombilicale et le ductus venosus : plus il est fermé plus il y a de foie dans le thorax. Les formes favorables sont celles ou le foie est intra-abdominal, sans déviation de la veine ombilicale, le taux de survie dépasse 80%, alors que dans les formes graves, ou la veine ombilicale est très déviée, il n’excède pas 20%. Ainsi le diagnostic prénatal permet à l’heure actuelle, de dépister les formes graves de la maladie et de prévoir la meilleure prise en charge possible de l’enfant

II.3.2.2. Le diagnostic post natal
Le diagnostic prénatal peut ne pas avoir été fait soit qu’il s’agisse d’une forme tardive soit que le suivi échographique ait été insuffisant. Dans ces cas la hernie diaphragmatique va se révéler par une détresse respiratoire néonatale. Les formes graves parleront plus tôt avec un tableau de mort apparente du nouveau-né imposant une réanimation néonatale immédiate. Dans les formes plus favorables on peut observer l’apparition d’une détresse respiratoire du nouveau-né dans les heures (parfois les jours) qui suivent la naissance. L’examen clinique permet de reconnaître l’aspect creusé de l’abdomen, la déviation médiastinale et le déplacement des bruits du cœur par l’auscultation. Les formes de révélation très tardives sont d’excellent pronostic. La radiographie du thorax de face permet rapidement de confirmer le diagnostic de hernie de coupole

Une réanimation avec mise en condition du nouveau-né et transfert vers un centre spécialisé devient indispensable. Le problème thérapeutique majeur à résoudre est celui de l’hypertension artérielle pulmonaire.

II 3.3. Les moyens thérapeutiques
Le diagnostic est établi maintenant avec la possibilité de différencier les formes graves et les formes plus favorables, le clinicien devra choisir la ou les méthodes thérapeutiques qui donneront le plus de chances à l’enfant.

II.3.3.1 La prise en charge néonatale
La prise en charge classique néonatale s’efforce de maintenir une ventilation et une oxygénation correctes du nouveau-né. Elle est d’autant plus rapide et efficace que le diagnostic a pu être fait avant la naissance. L’intubation trachéale immédiate et la mise en place de voies d’abord veineuses sont le préalable à la réanimation. Le risque de cette manœuvre est de provoquer un pneumothorax si la pression de ventilation ( parfois difficile à contrôler à la main ) est trop élevée. L’utilisation des vasodilatateurs artériels pulmonaires (type Tolazoline) ou la ventilation à l’aide du monoxyde d’azote, ont pour but de restaurer un lit vasculaire pulmonaire propre à assurer les échanges gazeux et à stabiliser l’enfant avant l’intervention chirurgicale. Ce délai de stabilisation peut varier de quelques heures à quelques jours. La ventilation à très haute fréquence et basse pressions a pour but de limiter le barotraumatisme. L’efficacité de cette prise en charge néonatale qui associe la réanimation et stabilisation préopératoire puis la chirurgie dépend naturellement de la gravité initiale des lésions que le diagnostic prénatal a déjà envisagée.

Dans les formes graves on peut proposer l’utilisation des méthodes de circulation extra corporelle type AREC ou ECMO. Elles améliorent de quelques points le pronostic mais représentent une prise en charge de réanimation très lourde. L’utilisation du monoxyde d’azote par inhalation qui est directement vasodilatateur sur le lit artériel pulmonaire est un progrès par rapport aux prostaglandines qui agissent sur l’ensemble vasculaire et ont donc l’inconvénient de majorer "l’effet shunt", mais le monoxyde d’azote n’agit que sur la composante fonctionnelle de la réduction du lit vasculaire pulmonaire et non sur sa composante anatomique. Son utilisation a l’immense avantage de la simplicité.
Toutes ces méthodes associent malgré tout lourdeur, agressivité, et risque iatrogène. L’acceptation de tels risques ne se conçoit que parce que le pronostic vital de l’enfant est gravement menacé.

II.3.3.2. L’intervention chirurgicale
Le but de la chirurgie est de réparer la coupole diaphragmatique en préservant au maximum les compliances pulmonaires. La réduction des viscères herniés permet de décomprimer le poumon et les cavités ventriculaires du cœur, surtout lorsque le foie est intrathoracique. La voie d’abord est abdominale du côté gauche, parfois thoracique du côté droit. Le premier temps comporte la réduction douce des viscères herniés. La réduction du foie peut nécessiter la section du ligament coronaire gauche en ayant soin de préserver le retour veineux hépatique. La dissection des berges diaphragmatiques précède leur fermeture. La mise en place d’une prothèse en silastic ou en goretex permet une suture sans tension, donc sans étirement des piliers. La confection d’une valve gastrique anti-reflux a été proposée pour prévenir le reflux gastro-œsphagien post-opératoire. La fermeture de la paroi abdominale peut aussi nécessiter la mise en place d’une plaque pour élargir la cavité abdominale rendue trop exiguë par le développement des viscères dans le thorax pendant la période prénatale. Une fois l’intervention réalisée le pronostic reste lié à la sévérité de l’hypertension artérielle pulmonaire.

II.3.3.3. La prise en charge thérapeutique prénatale.
La sévérité du pronostic, dans les formes graves, a motivé des recherches sur les possibilités de traitement avant la naissance. Le principe de cette chirurgie est de lever la compression pulmonaire avant la 28e semaine (début de la phase de croissance alvéolaire) pour permettre une meilleure croissance du poumon atteint puisque l’on sait que les lésions s’aggravent au cours de la gestation. Une telle chirurgie n’a pu se concevoir en clinique humaine qu’après un travail expérimental long et précis. L’anesthésie maternelle utilise les halogénés qui sont myorelaxants utérins. La surveillance hémodynamique maternelle est extrêmement précise avec compensation adaptée à la vasodilatation périphérique. L’analgésie est complétée par la mise en place d’un cathéter péridural.

La voie d’abord maternelle est une laparotomie sus pubienne horizontale. L’incision utérine se fait à distance du placenta préalablement repéré par échographie. L’hémostase utérine est soigneuse et les patientes opérées jusqu’à ce jour n’ont pas eu besoin de transfusion. Le fœtus est extériorisé par l’extrémité caudale. Il est ensuite maintenu à température constante et surveillé sur le plan de son hémodynamique et de son oxygénation. L’intervention fœtale est identique à l’intervention néonatale en ayant soin de préserver le flux veineux ombilical. Le fœtus est réintégré dans la cavité utérine, l’utérus est fermé et le liquide amniotique réinjecté . La surveillance post opératoire permet de suivre les contractions utérines et le rythme cardiaque fœtal.

Le gros problème à résoudre dans les suites opératoires est celui de la tocolyse. La chirurgie du fœtus à utérus ouvert est une technique dont les indications tant fœtales que maternelles doivent être très rigoureuses. Le nombre de patients opérés tant aux Etats Unis qu’en Europe reste trop restreint pour établir une statistique valable. Les échecs furent liés soit à des défauts techniques soit à un échappement de la tocolyse. Lorsque la chirurgie prénatale n’est pas possible ou non indiquée on peut utiliser la "réanimation placentaire" per opératoire au cours d’une chirurgie pernatale, ou le fœtus est ventilé et perfusé pendant la dernière phase de l’intervention fœtale et confié directement au réanimateur. Cette technique toute nouvelle peut bénéficier des acquis de la chirurgie prénatale et garde l’avantage d’être beaucoup moins agressive sur l’utérus maternel. Cependant elle a pour le fœtus l’inconvénient d’être plus tardive (34-35 SA) et de se faire sur des lésions plus évoluées. Les résultats satisfaisants de l’expérimentation animale en ce domaine permettent d’envisager son application en clinique humaine.

Les méthodes utilisant la mise en place de ballonnets intra-trachéaux par coelio-chirurgie trans utérine pour obtenir une hypercroissance du poumon sont encore du domaine de la recherche et n’ont pas été évaluées.

Toutes ces thérapeutiques soulèvent bien entendu des discussions d’ordre éthique surtout lorsqu’il s’agit d’opérer la mère pour envisager de sauver l’enfant. Ces considérations guident la décision d’indication thérapeutique. Non seulement l’équipe médicale est partie prenante mais également les parents de l’enfant.

II.3.4.Les indications
II.3.4.1.En cas de diagnostic prénatal précoce
Si le diagnostic prénatal est défini avant 28 semaines de gestation, il importe avant tout de rechercher les malformations associées et les critères de gravité. Lorsqu’il existe des malformations associées non curables ou peu curables (anomalies chromosomiques, syndrome polymalformatif) il parait licite de proposer l’interruption de la grossesse.

Lorsque la hernie diaphragmatique est isolée sans critères de gravité on peut proposer une prise en charge immédiate du nouveau-né dans un centre spécialisé où la mère peut accoucher. Si au décours de la surveillance échographique régulière on voit apparaître des signes de gravité, en particulier l’ascension du foie dans le thorax objectivée par la déviation de la veine ombilicale, on peut proposer un déclenchement précoce vers 34 ou 35 SA et une prise en charge du nouveau né avec une ventilation à très haute fréquence et utilisation du monoxyde d’azote, ou une réanimation lourde d’emblée type AREC ou ECMO ou bien encore une chirurgie pernatale.

Lorsque la hernie diaphragmatique est isolée et que les critères de gravité sont d’emblée présents avant 28 semaines l’indication fœtale d’une chirurgie prénatale peut être discutée en plus des autres thérapeutiques. La chirurgie prénatale dans ces cas est une arme supplémentaire que l’on peut proposer au fœtus mais qui ne peut se concevoir qu’en fonction de l’intérêt et des indications maternelles. L’indication maternelle en l’état actuel des choses concerne des femmes ayant dépassé 35 ans ou qui ont un long passé de stérilité lorsque la volonté du couple est de tout mettre en œuvre pour traiter le fœtus.

II.3.4.2.En cas de diagnostic prénatal tardif ( > 28 semaines)

Lorsque le diagnostic prénatal est fait après la 28eme semaine la chirurgie prénatale ne se discute plus. Les indications thérapeutiques possibles sont la chirurgie pernatale et la prise en charge immédiate après la naissance par l’équipe de réanimation néonatale chirurgicale. L’indication de la mise en route d’une oxygénation extra-corporelle de type AREC ou ECMO, l’utilisation du monoxyde d’azote peuvent être envisagées d’emblée dans les formes graves. En présence d’une forme "favorable" une prise en charge post natale classique après un accouchement par voie basse parait être la proposition la plus raisonnable. Cependant dans les formes dites "favorables" on déplore encore un décès sur cinq enfants opérés et il n’est pas illogique de chercher à progresser dans ces formes en améliorant les performances de la prise en charge. Si des signes de gravité apparaissent au décours de la surveillance échographique, on peut proposer un accouchement avant terme ou une chirurgie pernatale.

II 4.Les éventrations diaphragmatiques
L’éventration diaphragmatique, correspond à une anomalie musculaire et doit être distinguée de la paralysie due à une atteinte du nerf phrénique. Certaines sont asymptomatiques et de découverte fortuite, d’autres évoquent une hernie de coupole à révélation tardive. Le traitement qui peut être proposé dans les formes symptomatiques ou avec un retentissement fonctionnel respiratoire, est une plicature du diaphragme par voie abdominale ou thoracique.

III. CONCLUSION
Parmi les malformations du diaphragme, la hernie de coupole est de loin la plus fréquente et la plus grave, malgré les progrès du diagnostic prénatal et de la réanimation néonatale chirurgicale. Il importe de faire la part dès avant la naissance des formes graves et des formes favorables de la maladie. Ainsi pour l’obstétricien comme pour le chirurgien pédiatre et l’équipe de réanimation le fœtus devient un patient à part entière qu’il convient de traiter. Dans la majorité des cas lorsque la survie est obtenue, même au prix d’un traitement lourd, elle se fait sans séquelles et cette information est souvent fondamentale dans l’attitude des parents face aux choix thérapeutiques qui leur sont proposés. Plus rarement on peut observer des séquelles en particulier broncho-dysplasiques, consécutive à une longue période de ventilation artificielle à pression élevée ; le reflux gastro-œsophagien est également très fréquent. De grands progrès sont encore possibles pour améliorer le pronostic de cette maladie.